患者男性， 51岁，农民，因“右腰胀痛 2个月，加重半个月 ”于 2015年 4月 6日入住河北大学附属医院。入院前 2个月无明显诱因渐感右腰部发胀，偶有疼痛不适，尚可忍受，无尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿，无发热、畏寒，无恶心、呕吐，自诉时有腹胀，但排气排便如常，未予重视。入院半个月前腰胀加重，向右下腹、会阴部放射，当地医院就诊，查超声提示：右肾重度积水。既往史： 18年前右肾结石病史，曾于其他医院行开放取石手术，无肿瘤病史。吸烟史 20年，每天一包。查体：一般情况好，右侧腹饱满，轻度压痛，无反跳痛肌紧张，可扪及一类似椭圆形实性占位，质地硬，约 10 cm×8 cm大小，活动度差；专科检查未见其他阳性体征。辅检：尿常规：隐血 “+/－”，尿蛋白 “+”；肾功、电解质：除血清胱抑素 C为 1.15 mg/L（参考值： 0.00~1.03 mg/L），血氯、钠稍低，其他实验室检查结果未见异常。腹部超声：肝实质回声致密增强，肝内外胆管及门脉未见明显异常；胆囊、胰腺未见异常；右肾体积增大，形态失常，皮质菲薄，集合系统分离宽约 12.7 cm右肾中部，内可见团状低回声。CT：右肾实质中部可见一 6.3 cm×6.4 cm类圆形混杂密度影，内夹杂斑点状钙质高密度影，增强后轻度强化，CT值：动脉期约 42 HU，静脉期及平衡期约 63 HU（图 1）。CT血管造影（ computerized

图1 CT示右肾实质中部可见一 6.3 cm×6.4 cm类圆形混杂密度影，内夹杂斑点状钙质高密度影

tomography angiography，CTA）示右肾动脉纤细，密度浅淡，下极可见副肾动脉。综合影像学检查未见肾静脉及下腔静脉瘤栓，无明显淋巴结转移征象。

治疗方法：术前诊断为右肾癌、右肾重度积水，完善检查排除手术禁忌证，于 2015年 4月 15日在全麻下行右肾根治性切除术。疑肿瘤恶性程度较大，但包膜较为完整，边界尚清晰，决定采用腹膜后手术入路。术中见肿瘤位于肾中极，实性区与腹膜粘连紧密，余瘤体呈囊性。右肾体积大，无操作间隙，不能直接显露肾蒂，术中决定先行细针穿刺减压：远离实性病变区域，妥善保护切口，在肾皮质较薄处注射器针吸出大量巧克力色液体后右肾体积明显缩小，呈空虚囊袋样改变。更换涉瘤器械，逐步游离右肾，将肿瘤及患肾、肾周脂肪完整切除。清扫腹主动脉分叉处以上至膈肌脚范围内的血管旁淋巴结。术后安返病房，生命体征平稳。

病理回报：考虑骨肉瘤，伴尿路上皮增生及鳞化（图 2）。术后行全身骨显像扫描，未见异常代谢灶。放化疗科会诊后建议其放疗加化疗。患者因经济等个人原因，未按建议执行。

图2 病理，骨肉瘤伴尿路上皮增生及鳞化（ HE染色， 10× 20倍）

泌尿系统原发性骨肉瘤极为少见，原发于肾脏的骨肉瘤较膀胱与输尿管更为罕见，据国外学者研究，截至 2014年仅有 20余例报道 ^[1-3]，男女比例约 2：1，50~70岁高发 ^[1]。

病因及发病机制：病因不明，世界卫生组织将发生于泌尿系统的，组织来源不清的，瘤细胞可产生骨样基质的增殖性肿瘤定义为骨肉瘤 ^[4]。既往的观点认为骨肉瘤来源于间叶组织。发病机制可能是：（1）胚胎时期中胚叶成分残留，后分化形成骨质，成骨成分大量增殖；（2）异位之骨软骨可转变成骨肉瘤；（3）任何存在结缔组织的部位，受到某种外来或内在的刺激，如外伤、出血、炎症等，局部生化代谢变性，受刺激的纤维母细胞化生成骨母细胞，形成骨肉瘤^[5]。也有人提出 “化生理论”，终至成骨分化^[6]。

临床表现及诊断：常见症状是腰痛、血尿、反复发作的尿路感染及腹部包块。肿瘤多为实性、体积大（直径可达约 20 cm）、息肉样，切面有沙砾感，可见出血及坏死^[3]。CT可见肿块中有密度不均的较大钙化区，边界欠清。静脉 /排泄性尿路造影（ intravenous urography，IVU）可显示集合系统受压变形，可出现梗阻表现。本例肿瘤呈囊实性，实性部分瓷白色质坚硬，囊性区充满巧克力色液体。病理检查可见骨样组织及广泛的钙化灶，可有残存肾小管。实验室检查无特异性，但肌酐、尿素、血清胱抑素 C等检查提示肾功能的改变。曹科峰等^[7]研究表明：胱抑素 C水平变化与肾脏疾病的发生与进展有关，较肌酐、尿素更早更灵敏地提示肾功能损害。本例胱抑素 C水平高，提示已有肾功能损害，但肌酐、尿素氮水平正常，可能与发病时间不长及对侧肾功能代偿有关。影像学表现有一定的诊断意义，须最终病理学确诊^[8]。

治疗及预后：治疗方案尚无统一标准，多选择根治性切除术。因肿瘤通常较大且易侵犯周围脏器，病理确诊后常联合放化疗进一步治疗。肿瘤大小、组织学亚型、ki-67指数可能与预后相关，但未经独立研究证实^[9]。最常转移至肺、肝、脑和腹膜，有文献指出原发灶及所有转移灶均可有骨质形成。患者多在诊断时已处于进展期，有报道术后平均存活 8～22个月^[6]；国外学者统计随访 26例患者中 22例在 6个月内死亡，中位生存期约 15个月 [1,3,10]，预后非常差。建议患者术后每月查泌尿系 +腹腔脏器超声及血、尿常规、肾功能，结合超声变化决定是否行 CT、MRI检查。本例术后 2个月随访：患者一般情况尚好，诉偶有腰部麻木感，无腹痛、无血尿等泌尿系相关症状及其他脏器转移征象，未如约完善术后相关复查，有待延长随访期，进一步观察。